婴儿苯丙酮尿症是怎吗导致的

我家儿子患有了婴儿苯丙酮尿症。那吗这个病是怎吗导致的呢？

owengwdc · 发表于 2019-12-10 00:15:08

引起婴儿苯丙酮尿症的原因是有很多的。当然也有可能是多种原因共同作用的结果。是一种家族遗传性疾病。苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙胺酸不能转化成络氨酸。而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出。主要表现为生长发育和智力落后。精神神经症状例如抽搐。肌张力增高等。黑色素的脱失而使毛发成棕色。尿液和汗液有鼠尿味！