面容粗陋多表现为舌大、鼻宽、浓眉、前额突出等。看起来和一般正常的孩子不太一样。面容粗陋的孩子要是同时伴随背部有大片的蒙古斑、爪形手、关节僵硬、疝气、腹部膨隆、脾肿大、发育迟缓、身材矮小、反复呼吸道感染、复发性中耳炎、听力下降等症状时。那么家长就需要引起重视了。这可能是黏多糖贮积症2型(MPSII)引起的。而面容粗陋是这种疾病的典型症状。是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏。导致糖胺聚糖在体内无法降解。贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统引起的罕见病。建议家长带孩子去遗传代谢科就诊进行酶学、基因检测以明确诊断! |