#楼主# 2023-8-19

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3岁的孩子舌大、鼻大正常吗?医生说是面容粗陋的表现。小孩面容粗陋有哪些症状?
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野笑木 发表于 2023-8-19 18:59:59

孩子要是是舌大鼻大。这个要注意观察孩子的说话状况和平常正常的表达能力。要是是孩子没有其余的表现和正常孩子一样。这个考虑可能就是是先天性的。这个不影响到孩子。这个也不用不放心。等孩子大一些有的这个症状逐步的能够改善!

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为佛xlt 发表于 2023-8-19 19:22:18

面容粗陋多表现为舌大、鼻宽、浓眉、前额突出等。看起来和一般正常的孩子不太一样。面容粗陋的孩子要是同时伴随背部有大片的蒙古斑、爪形手、关节僵硬、疝气、腹部膨隆、脾肿大、发育迟缓、身材矮小、反复呼吸道感染、复发性中耳炎、听力下降等症状时。那么家长就需要引起重视了。这可能是黏多糖贮积症2型(MPSII)引起的。而面容粗陋是这种疾病的典型症状。是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏。导致糖胺聚糖在体内无法降解。贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统引起的罕见病。建议家长带孩子去遗传代谢科就诊进行酶学、基因检测以明确诊断!

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