先天性巨结肠症的表现和治疗广西医科大学一附院小儿外科杨体泉主任先天性巨结肠症俗称巨大结肠症。巨结肠症的发病率约为第5000个婴儿中就有一例。男女比例约为4比1。其发病的原因是因为结肠粘膜下的肌层神经节细胞的缺乏。导致结肠无法扩张而呈痉挛状态。形成功能性肠梗阻！在临床上85%的病例发生在直肠、乙状结肠。其他15%~20%在降结肠、横结肠、升结肠甚至小肠！因为病变的肠管缺乏神经节细胞。肠管持纽的痉挛、狭窄。肠内容物无法通过。使近端正常的结肠逐步扩张、肥厚。甚至细胞发生退行性改变。以致梗阻加重。使结肠内充满了气体及粪便。故称为巨大的结肠症！患有先天性巨结肠症的小儿在出生后即有胎粪延迟排出的现象。在正常状况下婴儿出生后24小时就有胎粪排出。如出生后48小时尚未胎粪。应考虑能否为巨结肠症。一般巨结肠症的患儿临床表现有以上五种状况：一、小儿出生后即有肠梗阴的现象。如腹胀、呕吐、未见胎粪排出！二、小儿胎粪延迟排出。可出现反复的肠梗阻。可自然缓解或经灌肠缓解。常伴有间歇性的呕吐及脱水现象！三、小儿可持续周甚至数月的轻度便秘后。忽然发生肠梗阻！四、小儿开始表现为便秘。忽然发生小肠结肠炎。如拉肚子、腹胀、发烧、虚脱等！五、小儿只有轻度的便秘。其余状况正常！先天性巨结肠症的治疗方式主要有下面两种：一、非手术治疗！如患儿一般状况好。可使用缓泻剂。如蜂蜜、石蜡油、果导片或开塞露、灌肠等方式可保持每天的排便。6个月龄后再行巨结肠根治术！但需注意如在非手术治疗期间出现肠梗阻、小肠结肠炎时应随时住院治疗！在所有的非手术治疗方式中。用0.9%的生理盐水灌肠是最有效的方式。但必须在医生护士的指导下进行。但如有灌肠的方式无法控制腹胀、肠炎时。可以先行结肠瘘。注意结肠的造瘘需在有正常的神经节细胞的肠管进行。如术中无法辩认正常的结肠。可采用快速冰冻病理切征确定。经过结肠造口术后的新生儿可获得正常的生长发育！通常在一岁左右再行巨结肠根治术！二、手术治疗！巨结肠根治术的手术原则是要彻底的切除有病变的肠管。把正常的含有神经节细胞的肠管接到达肛门保持正常的排便！至天选用何种手术方式。小儿外科医生可根据自己的临床经验、技术水平及患儿的病情决定！随着小儿外科医疗技术的进步和发展。目前手术成功率可达80%以上！我院小儿外科开展的改良式的Rebhein手术方式获得良好的手术效果！先天性巨结肠根治术对小儿而言是一种既复杂又较大的手术。术后也有肯定的并发症发生。如术后无并发症。患儿可以和正常的新生儿一样获得良好的生长发育！巨结肠根治术特别强调要重视预防术后并发症的发生。手术早期的并发症包括伤口感染、吻合口瘘、盆腔的感染、肠炎及肠梗阻等。晚期的并发症包括肛门狭窄、便秘、肛门轻度失禁等。所以对于巨结肠根治术这样比较复杂又较大的手术。父线们对疾病的了解和良好的配合及医生的精心治疗是至关重要的！可以考虑手术治疗！

先天性巨结肠典型的临床表现为间断或进行性腹胀、排便困难,严重时出现不全肠梗阻表现,长时间不能正常进食又导致水电解质失衡,合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状,甚至出现巨结肠危象,延误病情可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症,病情会迅速恶化,最终死亡.你的宝贝应该是便秘的症状,不会是先天性巨结肠,担心可以去医院做钡灌肠检查.人工喂养儿较易便秘,但如合理加糖及辅食,可避免便秘.要是发生,可将奶粉加糖增至8%,并可加喂果汁(如番茄汁、桔汁、菠萝汁、枣汁以及其余煮水果汁),以刺激肠蠕动.较大新生儿,可加菜泥、菜末、水果、粥类等辅食.再大一些可加较粗的谷类食物如玉米粉、小米、麦片等制成粥.