#楼主# 2019-12-13

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婴儿14天接到医院电话。说是足底血筛查为可疑阳性需要复查。pku10.65mg/dl
.复查结果等的很煎熬。帮我看一下我家小孩患有PKU的几率大不大。夫妻没有遗传病!产检很积极。总是没有问题!另外黄疸重会不会影响足底血筛查结果
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菲碧1 发表于 2019-12-13 19:56:23

高于两倍以上就是异常的!建议要又复查。并且最好做遗传代谢串联质谱。看看其能否有并存的其余的疾病?如果有苯丙酮尿症的话需要用低苯丙氨酸奶粉喂养!

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勤瘦i 发表于 2019-12-13 22:08:32

病情分析:
宝贝这种状况就要考虑苯丙酮尿症。同时要结合宝贝的临床症状表现为智力低下。皮肤毛发色素浅。而且有鼠尿臭味!
指导建议:
一旦确诊就要积极的对症治疗。采用低苯丙氨酸奶粉。以避免神经系统的不可逆性损害!而且年龄越小治疗越好!

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