在整个妊娠期间，最重要的是做好产前检查。产前检查的内容主要有两大项，一个是母亲的健康，另一个就是宝宝的健康。可以这样说，多数产前检查是为了宝宝的健康而设计的。
在早孕期间，要查看胎儿的大小，与停经、排卵的时间结合起来分析，看看宝宝发育如何。到了妊娠12周左右，抽妈妈的血检查宝宝的DNA是否有异常，这是检查宝宝染色体是否异常的一项重要筛查方法。此外，还有医生在妊娠的11-14周，测量胎儿的颈项透明带厚度。这也是一项检查胎儿是否健康的技术，但是不应该作为常规检查进行。

在产前检查过程中，还有唐氏筛查，也是筛查胎儿染色体异常的一种方法，虽然准确度比较低，但是价格非常低廉。在没有条件进行无创DNA检测时，是一项有效的手段。无论是唐筛、无创DNA检查，照旧产前超声检查，发现了高危病人，都建议进行羊水穿刺给予证实。
此外，在妊娠16-24周之间，还应该使用超声对胎儿进行大畸形的筛查。当然这样只能查出明显的畸形和致死性的畸形，还不能做到100％的正确。这比以前已经进步多了。在妊娠晚期，还有胎心监护和胎儿生物物理评分，评估胎儿的宫内状况。实际上也是在检查胎儿是否健康。
除了上述一些方法以外，特殊情况下还应该对胎儿进行核磁共振检查。不过这是特定情况下的特殊措施，不具有广泛性。总之，医学在不断的进步，相信未来会有越多越来越多的手段，诊断胎儿的异常。