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苯丙酮尿症能彻底治疗好么？

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苯丙氨酸 酪氨酸 丙酮 转化为

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#楼主# 2019-12-9

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你好。苯丙酮尿症能彻底治疗好吗。我家孩子这吗大了还是不会说话。同龄小孩都能小跑了！而且孩子头发发黄。患有抽风！去医院看了好几次了。医生说是得了苯丙酮尿症。家里人着急的不行。有什么办法？
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123458847 发表于 2019-12-9 21:53:03
这种疾病暂时还不能完全治愈！苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一！正常人的日摄入量约为200-500毫克。其中13用于合成蛋白质。23被肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸。合成甲状腺素、肾上腺素、黑色素等！苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中。除多环芳烃外。四氢生物蝶呤也必需作为辅酶参和！基因突变可能导致相关酶的活性缺陷。导致苯丙氨酸的异常积累！在治疗方面。应注意低苯丙氨酸饮食和药治疗！
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