苯酮尿症是什么？

您好。您说的是苯丙酮尿症吧。是一种常染色体隐性遗传病。由于苯丙氨酸羟化酶基因突变。导致酶活性降低。苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积引起的疾病。智力发育落后。尽早开始治疗！

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病。。代谢产物可能会造成儿童出现智力落后。头发由黑变黄。特殊的气味。血苯丙氨酸升高。一旦确诊应该立即治疗。开始治疗年龄越小。预后越好