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记者孙倩文 文 通讯员王鑫 图
在孕妇手臂上抽10毫升的静脉血，2周左右就可以知道胎儿有没有患上唐氏综合征等染色体疾病，这项技术叫无创DNA产前检测（NIPT）。 11月25日，国家卫生健康委发布《关于加强孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断监督管理的通知》（以下简称《通知》），要求进一步加强无创DNA产前检测的监督管理，提高出生缺陷防治服务本领和质量。 重度肥胖者、双胎孕妇需慎做无创DNA产前检测 据统计，我国出生缺陷率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿近90万例。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21三体综合征，又称唐氏综合征。预防唐氏儿出生，目前最主要的手段是通过产前筛查发现高风险孕妇。 河南省人民医院产前诊断中心主任廖世秀介绍，NIPT是通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。NIPT的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。检测适宜时间为孕12周至孕22周+6天。 通常，在孕妇到医院进行产前筛查和产前诊断时，医院会给她们进行详细的介绍，并经过合规的知情同意程序后，基于孕妇的年龄和其他生理因素、经济因素等综合考虑，医生会建议其在唐氏筛查、NIPT和羊水穿刺之间进行选择。那吗
，哪些孕妇适合做NIPT？ 1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇（即临界高风险，说明抱病的概率较高）。 2.有介入性产前诊断禁忌证者，如有先兆流产、出血倾向，处于慢性病原体感染活动期，孕妇Rh阴性血型等。 3.孕20周+6天以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。 廖世秀主任提醒，必要注意的是，按照规定，35周岁以上(预产期为界)的孕妇建议做羊水穿刺，无创DNA产前筛查须慎用。此外，重度肥胖者（体重指数＞40）、通过体外受精胚胎移植方式受孕的孕妇、双胎孕妇，也属于无创DNA产前筛查的慎用人群。 做无创DNA产前检测需认准医疗机构相关资质 《通知》提到，目前，全国孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作存在一些问题：部分医疗机构没有法定的机构、人员资质及符合要求的设备、试剂，未规范开展检测前咨询、知情同意书签署、临床报告出具以及夸大宣传、擅自扩大技术适用范围等。 “目前确实有一些机构对NIPT过度宣传，导致老百姓对它的期望值过高。但其实，不能指望通过NIPT检测出所有的染色体异常或基因异常。”廖世秀告诉记者，除了对产前诊断医生进行规范化培训外，还要加强对群众的科普教诲。前几天就有一位38岁的孕妇，医生建议她做羊水穿刺，但她认为羊水穿刺不安全，要求做无创DNA产前检测。其实，无创不等于无风险，如果选择不当，出生缺陷的风险会更大。 廖世秀主任介绍，根据产前诊断管理办法和技术规范要求，只有有资质的产前诊断机构才可以做无创DNA产前检测，如河南省三家省级产前诊断医疗机构：河南省人民医院、郑大一附院、郑大三附院。日前，洛阳市妇儿中心、漯河市中心医院等地市级医院顺利通过产前诊断技术服务机构现场评审，焦作市妇幼保健院顺利通过产前诊断技术服务机构评审。 提醒广大孕妇，要认准具有资质的产前筛查和产前诊断机构进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断。一旦发现不具备资质开展孕妇外周血胎儿游离DNA检测或采血的、非医疗机构和非医务人员开展孕妇外周血胎儿游离DNA采血或检测等违法违规机构与违法行为，可以依法举报。 | 
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