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天
我是在县城。复查的结果最快的时间说是要一个星期才知道。我想问问要是自己在现场抽血化验该需要多少时间有结果！如果有此病治疗状况如何？症状如何？
本次发病及持续的时间:昨天刚知道
目前一般状况:没有症状
病史:没有
以往的诊断和治疗经过及效果:
辅助检查:
其它:

我宝贝已经查出来是氨基酸代谢,这个病医生说目前没有治疗好的先例,是终生的,要是你孩子是这个病的话最好到大点的医院进行检查,这个不能拖的,而且要终生食用低蛋白的饮食才能控制病情,要是患者对B12有用的话可以一个星期注射一次这个针也能有效的控制

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一！它是常染色体隐性遗传。按人群不同以1：2,600-1：25,000的比率传递至后代！疾病的根源是减少或缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性！苯丙氨酸羟化酶将必须氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸！后者是儿茶酚胺。黑色素和甲状腺激素的前体！由于此代谢通道的阻断。苯丙氨酸经由另一通道转变成苯丙酮酸和乙酸盐并经肾脏排泄！患儿在出生后头几周即有精神发育迟缓！原因是由于旦白代谢的改变造成大脑神经元异常髓鞘化！其余苯丙酮尿症的症状包括由于黑色素合成受影响而导致皮色素缺乏等！婴儿苯丙酮尿症的诊断意义重大！因为大脑的损伤可以用低苯丙氨酸饮食来弥补！因此。检测血中升高的苯丙氨酸浓度必须在出生后3-5天内进行
以上是对“我的儿子新生筛选为苯丙酮尿症。现在在复查！”这个问题的意见。希望对您有所帮助。祝身体健康！

你好。根据你的描述。可能会有苯丙酮尿症。需要进一步检查！早发现早治疗。以免影响宝贝的智力发育！一般会有智力发育落后。皮肤毛发色素浅淡和。鼠尿臭味儿等症状！

当天就有结果的。现在的状况只有是先复查！