不知道婴儿。疑似遗传代谢病怎吗做确诊和检查呢？

这个需要在怀孕前和怀孕后帮助做确诊。排除。筛查的！遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷。细胞膜功能异常。从而导致机体生化代谢紊乱。引起一系列临床症状的一种疾病！大约80%是常染色体遗传疾病！所以说做产前筛查的意义是比较大的！

通过会做相关的检查！常见的有以下的几种疾病。最常见的是21-三体综合。也有叫唐氏综合征。然后就是肝豆状核变性。还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等！最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症。还有肾上腺皮质增生症。是婴儿疾病筛查必做的检查！