孩子被检查出有小儿巨大血小板综合征。这个病是什么呢？

小儿巨大血小板综合症是染色体出现异常而引起的疾病。一般患者会出现血小板的膜糖蛋白缺乏或功能异常！GPIbⅨ复合物是血小板黏附必须物质。GPIb是血小板表面血管性血友病因子受体。是血小板黏附的主要受体。血小板通过GPIb和vWF结合而黏附于皮下组织！由于本病患者GPIbⅨ缺乏。导致血小板黏附功能异常。同时伴血小板减少！

小儿巨大血小板综合症主要的特征就是出现轻中度血小板的减少。并且血小板的体积也会出现增大！是常染色体的显性遗传的一种血小板黏附功能缺陷性出血性疾病。他是为染色体的异常性疾病。患者的血小板膜糖蛋白缺乏或功能异常可以导致复合物。也就是血小板黏附所必需的物质！