爪形手多是不正常的。表现为全手伸不直。持物费力。要是患儿为男性。除了爪形手。还伴有毛发重、舌大、鼻梁宽、疝气、大片的蒙古斑、肝脾肿大、反复的中耳炎、听力下降以及频繁的呼吸道感染症状。那么要高度怀疑其患有一种叫做黏多糖贮积症2型的罕见病。宝贝表现出的爪形手和此病引起的皮下组织糖胺聚糖沉积有关。同时结合身材矮小、面容粗陋的症状。可高度怀疑为黏多糖贮积症2型!患儿应及时到三甲综合医院或儿童专科医院儿科遗传代谢科就诊进行尿GAG检测和酶学、基因检测!确诊患者的标准治疗是酶替代治疗。也可以评估造血干细胞移植的指征! |