小儿面部粗陋要是排除遗传因素影响。可能是基因突变引起的。要是小儿的五官表现为鼻子很短、鼻梁扁平、前额凸出、嘴唇很厚。而且身材矮小。那么需要观察宝贝是不是也出现了其余方面的异常。比方疝气、关节挛缩、腹部膨隆、复发性中耳炎、听力下降、爪形手、皮肤出现大片蒙古斑、频繁的呼吸道感染等。以上表现疑似和一种罕见病相关。叫做黏多糖贮积症2型。患儿体内因为溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏。导致糖胺聚糖(GAGs)在体内积聚引起。可累及多个器官系统。出现多种临床表现。面容粗鄙是其中之一的表现。要是疑似为MPSII。需要去医院做详细的检查。可以去三甲综合医院或儿童专科医院儿科内分泌和遗传代谢科做酶学检测! |