肝大可能是生理性因素。也可能是病理性因素。要是在小年龄的宝贝肋下1~2厘米触及肝缘。而且质软没有压痛。此时考虑是生理性因素引起的肝大!病理性因素引起的肝大常见于感染。可能会伴有营养不良。肝功能异常。贫血等状况。这个时候需要在医生的指导下进行相应检查和治疗;要是宝贝肝大的时候伴随背部有大片的蒙古斑、出现心脏杂音、头大、浓眉。宽鼻、呼吸道感染、学习障碍、认知下降、癫痫发作、发育迟缓、疝气、爪形手、关节僵硬等症状时。则需要警惕是和一种叫做黏多糖贮积症2型(MPSII)的罕见病有关了。黏多糖贮积症2型是因为患儿体内溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏。导致糖胺聚糖(GAGs)在体内积聚导致的。担心的家长可以去医院儿科遗传代谢科就诊进行尿GAG和酶学、基因检测。阳性结果可以确诊!确诊患者的标准治疗是酶替代治疗。也可以评估造血干细胞移植的指征! |