我宝贝出生后去做串联质谱筛查。结果提示考虑OTCD。目前我家宝贝没发现异常表现。刚出生那几天视乎特别能睡！我和妻子没做过此类检查。没发现得过此病！我该有什么办法？

OTCD是罕见的先天性遗传代谢性疾病。是X连锁遗传！病因是鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)为尿素循环过程中第二个酶。鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在OTC的作用下生成瓜氨酸。由于OTC缺乏使氨甲酰基磷酸的代谢受到抑制。从而尿中乳清酸大量的添加。尿苷和尿嘧啶等也可以在尿中被检出。从而引起先天性代谢性疾病！该病治疗主要是低蛋白饮食！如早期发现、早期治疗预后良好。如长期高蛋白饮食未能及早诊断。预后不佳！

目前还不能完全确定。可以再进一步做基因检查来明确诊断！因为这这种基因变异可能来自母亲。所以母亲最好也查一下！要是确定是这种疾病的话。需要用用精氨酸。瓜氨酸。苯甲酸钠、左旋肉碱降血氨。同时低蛋白饮食。另外避免饥饿、发热、疲劳、感染等一些容易诱发高血氨的因素。需要注意的是这些只是暂时有效地控制OTCD所致的高氨血症。所以要定期监测血氨的水平。每2周查一次血氨。要是控制好的话可以慢慢改成每1-2月查一次；控制不是很好的话。很容易复发高血氨！另外3-6个月查一次肝功能！”

病情分析：
这个确实是一个遗传代谢性的疾病。是先天性的发育不良导致的
指导建议：
对于这种疾病。一般都是很难根治的！大部分都是通过对症处理以及平常的特殊饮食！
以上是对“考虑遗传代谢病。我下一步有什么办法？”这个问题的意见。希望对您有所帮助。祝身体健康！